ECOGRAFIA TRANSFONTANELLARE

07 Dic ECOGRAFIA TRANSFONTANELLARE

L’ecografia encefalica transfontanellare permette lo studio, attraverso la fontanella anteriore ancora pervia, dei tessuti cerebrali e dei ventricoli.
Le indicazioni all’esame sono di solito:

• incremento eccessivo della circonferenza cranica

• infezioni pre e postnatali
• anomalie congenite
• microcefalia
• prematurità
• disturbi della coagulazione
• presenza di cisti all’ecografia strutturale
• disturbi neurologici
• sofferenza perinatale
• convulsioni
• madre con infezione a trasmissione verticale
• gemellarità monocoriale
• dismorfismi
• polidramnios
• cardiopatie congenite
• ipotonia, malattie metaboliche e neuromuscolari, sindromi
  genetiche

  Idrocefalo congenito ed acquisito nel feto e nel neonato

  Il termine idrocefalo deriva dal greco “hydro” che significa acqua e “cephalus” che significa testa.

  E’ una condizione caratterizzata da un aumento di volume degli spazi liquorali per accumulo di liquido cefalorachidiano (LCR).

  Normalmente il liquor è prodotto di continuo a livello dei plessi corioidei, fluisce dai ventricoli laterali al terzo ventricolo attraverso i forami del Monroe e di qui al quarto ventricolo tramite l’acquedotto di Silvio, per arrivare agli spazi della base, alle cisterne, ed essere riassorbito nei villi aracnoidei.

  L´idrocefalo si realizza per tre condizioni:

  • Blocco della circolazione liquorale
  • Iperproduzione a livello dei plessi corioidei.
  • Riduzione del riassorbimento liquorale a livello dei villi aracnoidei.

  L’idrocefalo può essere comunicante nel caso in cui il liquor scorra liberamente dalle cavità ventricolari e negli spazi subaracnoidei o non comunicante nel caso contrario.

  L’aumento del LCR determina una dilatazione degli spazi liquorali ed aumento della pressione endocranica con compressione sul parenchima ed effetto negativo sulla perfusione ematica cerebrale.

  In epoca fetale e neonatale si deve distinguere la idrocefalia da altre condizioni in cui si osserva una dilatazione degli spazi liquorali conseguenza di:

  1. anomalie di sviluppo del sistema nervoso centrale (oloprosoencefalia)
  2. lesioni parenchimali a genesi ipossico-ischemica (idranencefalia e poroencefalia)
  3. atrofia parenchimale cerebrale (idrocefalo ex vacuo).

  Una dilatazione del sistema ventricolare è pressoché costantemente associata al mielomeningocele (MMC), anche se modesta nel 15%-20% dei casi. La patogenesi dell’idrocefalo che accompagna il MMC è da ricollegare ad anomalie di sviluppo della fossa cranica posteriore per ipoplasia dell’osso occipitale, causate dalla perdita cronica di liquor, che provocano lo scivolamento del IV ventricolo e delle tonsille cerebellari nel forame magno costituendo la base anatomica della malformazione di Arnold Chiari tipo II.

  L’idrocefalo non è di per sé una patologia, ma la manifestazione di un problema cerebrale sottostante. Pertanto la prognosi di un neonato con idrocefalo dipende dalla causa determinante.

  Le cause più comuni d’idrocefalo sono:

  1. malformazioni congenite (stenosi dell’acquedotto di Silvio, spina bifida, malformazione di Arnold Chiari, sindrome di Dandy Walker, cisti aracnoidee )
  2. emorragie a partenza dalla matrice germinativa nel prematuro (emorragie intraventricolari), o dai plessi corioidei (più frequenti nel a termine)
  3. infezioni contratte in utero (toxoplasmosi, citomegalovirus) o in epoca perinatale (meningiti batteriche)
  4. neoplasie cerebrali il cui sviluppo ostruisce la circolazione liquorale o responsabili di iperproduzione di liquor.

  Alcune di queste si verificano durante la gravidanza, altre in epoca perinatale.

  L’incidenza dell’idrocefalo isolato, non associato a spina bifida, è pari a 0,5/1000 nati (Persson EK,Hagberg G,Uvebrant P. Hydrocephalus prevalence and outcome in a population-based cohort of children born 1989-1998. Acta Paediatr.2005;94:762-32), di tutte le forme di idrocefalo congenito la più frequente, circa un terzo dei casi, è da imputare a stenosi dell’acquedotto di Silvio.

  Sebbene siano più frequenti le forme sporadiche, esiste una forma idrocefalo da stenosi dell’acquedotto che si trasmette con modalità legata al cromosoma X causata da una mutazione del gene L1CAM mappato in Xq28 che codifica per una molecola di adesione delle cellule nervose. (Weller S, Gartner J,Genetic and clinical aspects of X-linked hydrocephalus (L1 disease): mutations in the L1CAM gene. Hum Mutat.2001;18:1-12).

  Questa mutazione causa lo spettro MASA (acronimo di Mental retardation, Aphasia, Shuffling gait, Adducted thumbs), con una espressività fenotipica variabile da forme in cui è presente ritardo mentale senza evidente idrocefalo a forme con marcato idrocefalo congenito che può determinare exitus in epoca fetale. Nella forma classica sono presenti oltre al ritardo mentale ed afasia, andatura strascicata e nel 25% dei casi i pollici mantenuti in adduzione per aplasia o ipoplasia dei muscoli estensori del pollice. La sua incidenza è di 1/ 30000 nati ed è la causa del 25% degli idrocefali da ostruzione dell’acquedotto di Silvio nel sesso maschile.

  Altre forme di idrocefalo da stenosi dell’Acquedutto includono forme a trasmissione autosomico recessiva con fenotipo normale, una forma X-linked e autosomico recessiva presente con la associazione VACTERL (Vertebral anomalies, Anal atresia, Cardiovascular anomalies, TracheoEsophageal fistola, Renal displasia, Limb defects) Diverse sindromi sono associate ad idrocefalo; tra queste l’Acondroplasia, la Sindrome da bande amniotiche, la Sindrome di Noonan, la Sindrome Orofaciodigitale tipo I, la sindrome di Walker Warburg.

  La malformazione di Dandy Walker, responsabile del 5-10% di idrocefalia congenita, consiste di tre anomalie maggiori: dilatazione cistica del quarto ventricolo, completa o parziale agenesia del verme cerebellare e idrocefalia che può anche manifestarsi nei mesi o anni successivi. La eziopatogenesi è legata alla mancata o tardiva apertura del forame di Magendie, non compensata dalla apertura successiva dei forami di Luschka, con conseguente notevole dilatazione (cisti) del IV ventricolo, responsabile della mancata fusione degli abbozzi del cervelletto e dello sviluppo del verme. Il verme cerebellare è assente o ipoplasico e gli emisferi sono piccoli. Il tronco encefalico ed il midollo cervicale sono appiattiti.

  La sindrome di Dandy-Walker è spesso associata, fino al 70% dei casi, ad altre anomalie strutturali del sistema nervoso centrale, come agenesia del corpo calloso e anomalie di migrazione, ma anche a malformazioni cardiache ed a carico del viso e degli arti.

  Nel neonato è raro osservare un idrocefalia grave; piuttosto tende a svilupparsi nel corso del primo anno di vita e fino all’età adulta. Gli esiti sono strettamente correlati all’entità della malformazione e delle anomalie del SNC associate; nei casi diagnosticati in utero o in epoca neonatale la prognosi è generalmente severa con una mortalità che arriva fino al 40% e deficit cognitivi nel 75% dei sopravvissuti. In relazione alla frequente compromissione del flusso liquorale a livello dell’acquedotto di Silvio, si rende spesso necessaria una doppia derivazione con drenaggio a livello della cisti e di un ventricolo laterale.

  Le cisti aracnoidee congenite sono costituite da una raccolta di liquido simil-liquorale costituiscono lo 0,5 – 1 % delle lesioni intracraniche occupanti spazio, con un rapporto maschio:femmina di 4:1. La cisti più spesso si sviluppa in contiguità alle normali cisterne, avvalorando l’ipotesi eziopatogenetica di una anomalia di sviluppo che si verifica durante la divisione o duplicazione dell’aracnoide, è costituita da una cavità unica o multiloculata racchiusa da una parete sottile in continuità con l’aracnoide normale e con la parete esterna aderente alla dura madre.

  L’accrescimento volumetrico delle cisti aracnoidee può essere causato da un meccanismo idrodinamico a valvola, con penetrazione di liquor nella cisti, da una secrezione liquorale da parte delle cellule aracnoidee costituenti la parete cistica e da un meccanismo di richiamo osmotico legato alla differenza tra le concentrazioni di sodio o proteine del liquido cistico e quelle del liquor. Il 2/3 delle cisti si localizzano in regione sopratentoriale, circa un terzo sono in fossa posteriore. Da notare che nel neonato sono la terza causa (dopo l’aumento di volume del IV ventricolo e l’ampliamento della cisterna magna) di raccolta liquorale in fossa cranica posteriore. La sintomatologia è però raramente presente in epoca neonatale manifestandosi, in relazione all’aumento di volume, prevalentemente nelle età successive con idrocefalia o sintomi da “effetto massa”( Volpe J J Neurology of the newborn IV Edition. 2001 Saunders).

  Nel neonato prematuro si può sviluppare in seguito ad emorragia della matrice germinativa/ intraventricolare (GM/IVH) una dilatazione ventricolare progressiva che evolve in idrocefalo.

  All’ecografia cerebrale transfontanellare, utilizzando scansioni sagittali, si riconoscono quattro gradi di progressiva severità della GM/IVH; il primo grado è caratterizzato dall’isolato coinvolgimento della matrice germinativa, nel secondo grado lo spandimento emorragico determina una dilatazione del ventricolo laterale inferiore al 50% della sua area, nel terzo grado la dilatazione ventricolare è superiore al 50% e infine nel quarto grado si assiste ad un coinvolgimento del parenchima cerebrale adiacente, con sviluppo nel suo contesto di un infarto venoso emorragico.

  La prognosi in termini di sopravvivenza, sviluppo di idrocefalo ed esiti neurologici, sensoriali e cognitivi è strettamente correlata al grado di emorragia ventricolare ed eventuale coinvolgimento parenchimale. Nel caso di emorragia di primo grado il rischio di dilatazione ventricolare ed esiti è minima, non superiore al 5%, mentre nel caso di emorragia di quarto grado il rischio di exitus è del 50%, di dilatazione ventricolare del 80% e di esiti del 90%. Questa forma severa di emorragia intraventricolare si sviluppa in genere entro le prime 72 ore di vita in neonati prematuri di peso inferiore ai 700 grammi.

  Il rilievo di idrocefalia fetale e neonatale necessita di un intervento d’equipe con una stretta collaborazione tra ostetrico, neonatologo, genetista, esperto di imaging cerebrale e neurochirurgo. Una precoce identificazione, una adeguata valutazione della tempistica del parto, che non dovrà nei limiti del possibile, essere troppo anticipato rispetto al compimento di una adeguata età gestazionale, una valida assistenza neonatale ed una oculata scelta della terapia chirurgica, consentiranno di ridurre il già alto rischio di esiti. Per tutti i soggetti con idrocefalo neonatale va instaurato un programma di follow-up multidisciplinare.

  *A cura di Giovanni Corsello – Professore Ordinario di Pediatria, Università degli Studi di Palermo
  Direttore Divisione di Pediatria e Terapia Intensiva Neonatale del Dipartimento Materno Infantile dell’Università di Palermo

  http://www.salvia-gennaro.it/ecografia-cerebrale.html