21 Mar Sindrome di Kartagener
La sindrome di Kartagener è una malattia ereditata attraverso un carattere autosomico recessivo. I sintomi sono difetti di motilità delle ciglia cellulari. CAUSE: La causa primaria della discinesia ciliare è genetica, con un modello di trasmissione autosomica recessiva. L’analisi del genoma ha scoperto che la discinesia ciliare primaria possa essere geneticamente eterogenea. Geni DNAH5 e DNA11 sulle fasce 5p15.1 e 9p13, 3 rispettivamente, sono noti per causare la discinesia. Entrambi i geni codificano la dineina, ma anche altri geni e cromosomi...